Ciąża to niezwykły czas w życiu każdej kobiety – oczekiwanie na dziecko, pełne jest zarówno chwil radości jak i chwil zwątpienia, gdy przyszła mama martwi się o zdrowie swojego nienarodzonego dziecka. Postęp medycyny pozwala na przeprowadzenie nieinwazyjnych badań prenatalnych już w 12 tygodniu ciąży. Zdarza się, że wyniki nieinwazyjnych badań, mogą wskazywać na ryzyko wystąpienia wady genetycznej.
Badania prenatalne w 12 tygodniu ciąży - Objawy i przebieg
USG genetyczne I trymestru
USG genetyczne, przeprowadzane między 11 tygodniem ciąży a 13 tygodniem i szóstym dniem jest niezwykle istotnym badaniem, które powinna przeprowadzić każda przyszła mama.
W trakcie badania oceniane jest wiele parametrów, które pozwolą na określenie, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Sprawdzana jest tzw. długość ciemieniowo – siedzeniowa ( CRL ), która pozwala na określenie czasu trwania ciąży z dokładnością do kilku dni. Dodatkowo, w trakcie badania oceniane są struktury anatomiczne takie jak obecność kończyn, prawidłowa budowa główki, obecność narządów wewnętrznych. Lekarz, określa również obecność kości nosowej oraz tzw. przezierność karkową, czyli warstwę płynu która widoczna jest tylko na danym etapie ciąży i pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia zespołu trisomii 21 chromosomu, która skutkuje pojawieniem się zespołu Downa.
PAPPA i HCG kryptor
Wielu lekarzy zachęca do wykonania badania biochemicznego z krwi matki, określanego jako test podwójny lub test PAPPA / HCG na kryptor. Badania te są bezpłatne w przypadku kobiet, u których w poprzednich ciążach pojawiły się wady genetyczne bądź kobieta znajduje się w grupie ryzyka wystąpienia wady – np. ukończyła 35 rok życia. Badanie polega na pobraniu krwi matki i sprawdzeniu stężenia białka PAPPA kryptor oraz HCG kryptor. Stężenie tych białek, pozwala na statystyczne określenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, Zespołu Patau i Zespołu Edwardsa u rozwijającego się dziecka. Co ważne, w połączeniu z badaniem USG pozwala na niemal 98 % pewność w określeniu ryzyka wystąpienia trisomii. Lekarz, po przeanalizowaniu wyników badań krwi matki oraz wyników uzyskanych z badania USG, wprowadza dane do specjalnego programu komputerowego, w którym uwzględnia się również takie parametry jak wiek matki, choroby jakie przebyła matka, jej wiek czy waga. Na podstawie analizy, program szacuje dwa rodzaje ryzyka – tzw. podstawowe, uwzględniające populację kobiet o tym samym wieku i parametrach typu waga, wzrost, oraz tzw. skorygowane – czyli indywidualne dla danej pacjentki. Wynikiem, który powinien interesować przyszłą mamę jest ryzyko skorygowane. Dodatkowo, poza ryzykiem wystąpienia zespołu Downa, Zespołu Patau i Zespołu Edwardsa program generuje ryzyko wystąpienia porodu przedwczesnego.
Czy wierzyć wynikom?
Fora internetowe aż kipią od informacji od kobiet, które krytykują test PAPPA / HCG na kryptor. Istnieje wiele przypadków, gdy ryzyko wystąpienia choroby było wysokie, stężenia białek wskazywały na wadę genetyczną a wyniki badania USG nie odbiegały od normy. Co wtedy? Lekarze zachęcają do wykonania testu Nifty, który można wykonać zarówno w I trymestrze ciąży jak i później. Test Nifty, w przeciwieństwie do testu PAPPA bada DNA dziecka, a nie białka znajdujące się we krwi matki. Badanie polega na pobraniu krwi matki i wyizolowaniu z niej DNA dziecka. Spokojnie! Badanie jest nieinwazyjne! Dzięki połączeniu organizmu matki i dziecka poprzez łożysko, z krwi matki da się wyizolować DNA dziecka, które poddawane jest badaniu. Na tej podstawie określa się, czy dziecko cierpi na jakąś chorobę genetyczną. Uwaga! Test wykazuje ponad 98 % czułość! Test Nifty uznawany jest za alternatywę dla amniopunkcji. Należy pamiętać, że amniopunkcja zalecana jest w wyjątkowych przypadkach - jest to badanie związane z ingerencją w środowisko, w jakim rozwija się dziecko, poprzez użycie igły, którą przebija się powłoki brzuszne matki aby pobrać materiał do badań. Obecnie, amniopunkcja nie jest tak ryzykowna jak kilkanaście lat temu, jednak lekarz powinien poinformować Pacjentkę o możliwych powikłaniach.
Czy warto wykonać badania prenatalne?
Lekarze sugerują, że mimo negatywnych opinii o teście PAPPA, pojawiających się w Internecie, warto wykonać badania. Pamiętajmy, że wynik testu PAPPA wskazujący na wadę genetyczną, jest sugestią do przeprowadzenia kolejnych, dokładniejszych badań. Koszt testu podwójnego PAPPA / HCG waha się od 250 zł wzwyż. Test Nifty to wydatek kilku tysięcy złotych.
Badania prenatalne w 12 tygodniu ciąży - Kiedy udać się do lekarza
W celu przeprowadzenia testu PAPPA, należy udać się na pobranie krwi między skończonym 10 tygodniem ciąży a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. Co ważne, badanie USG najlepiej przeprowadzić miedzy 11 a 13 tygodniem ciąży. Warto udać się do lekarza, który posiada uprawnienia do badań genetycznych wykoknywanych w I trymestrze ciąży. Szukając lekarza, sugeruj się posiadaniem przez niego certyfikatu wydanego przez Fetal Medicine Foundation. W bazie organizacji, można sprawdzić którzy lekarze z Polski posiadają uprawnienia, do przeprowadzenia w/w badania.
Badania prenatalne w 12 tygodniu ciąży - Leczenie
Niestety, chorób genetycznych nie jesteśmy w stanie wyleczyć. Pamiętajmy jednak, że nieprawidłowości na badaniu USG czy teście podwójnym nie znaczą od razu, że dziecko jest chore! Aby upewnić się, czy dziecko rzeczywiście choruje, zaleca się przeprowadzenie dodatkowych testów genetycznych, jak wspomniany wyżej Nifty. W przypadku, gdy test wskaże, że wykryto wadę, lekarz zazwyczaj kieruje pacjentkę na amniopunkcję. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, czyli płynu w którym rozwija się dziecko.
Należy pamiętać, że amniopunkcja zaliczana jest do badań inwazyjnych, ponieważ pobranie próbki wiąże się z przebiciem powłok skórnych i pobraniem płynu za pomocą igły. Przed podjęciem decyzji o amniopunkcji, należy pamiętać, że jest obarczona ryzykiem uszkodzenia łożyska, pępowiny, nakłucia narządów płodu, pęknięcia pęcherza płodowego, odejścia wód a nawet, w skrajnych przypadkach - poronienia.
