Chęć posiadania potomstwa, jako prawo natury przypisane jest każdemu gatunkowi żyjącemu na ziemi i każdy osobnik dąży do przekazania swoich genów i utrzymania ciągłości swojego gatunku. Gatunek ludzki nie jest odosobniony, jednak to właśnie samica rodzaju ludzkiego – kobieta, podlega nietypowemu jak na prawa przyrody procesowi, jakim jest menopauza, która polega na wygaszeniu zdolności do reprodukcji i jest wpisana w naturę biologiczną każdej kobiety. Ze statystycznego punktu widzenia, wraz z wiekiem kobiety wzrasta także ryzyko wad wrodzonych u dziecka, o które kobieta się stara.
Spis treści:
Z biologicznego punktu widzenia, celem życia każdego osobnika jest reprodukcja – wydanie na świat potomstwa oraz zapewnienie przetrwania i rozpowszechniania się własnych genów. Każdy dąży do rozmnażania, do maksymalnego i optymalnego zapewnienia go sobie, co stanowi podstawowe prawo ewolucji, które cechuje wszystkie występujące na ziemi gatunki.
Czasami jednak podczas procesu zapłodnienia dochodzi do pewnych nieprawidłowości, co skutkować może powstaniem stanów na tyle patologicznych, by rozwinęły się różnego rodzaju wady wrodzone. W populacji ludzkiej, duże wady wrodzone, których skutki to znaczne ograniczenie zdolności do samodzielnego funkcjonowania, występują w około 3% przypadków, z czego 1/3 urodzeń może mieć na tyle poważne zaburzenie, że ich skutkiem będzie bezpośrednie zagrożenie życia.
Oprócz dużych wad wrodzonych, około 15% przypadków to tzw. malformacje, które nie stanowią bezpośredniego zagrożenia dla życia nowonardzonego dziecka. Przyczyny powstawania wad wrodzonych są przedmiotem badań naukowców od wielu lat i uważa się, że w 85% przypadków, powodem ich są czynniki genetyczne, w 6% powodem są aberracje chromosomowe a w około 7% mutacje w genotypie. Pozostałe przypadki wystąpienia wad wrodzonych przypisuje się infekcjom ciążowym czy ekspozycji na leki, alkohol lub czynniki radiacyjne.
Błędy w przebiegu zapłodnienia
Wbrew powszechnie obowiązującym sądom, błędy w przebiegu zapłodnienia mogą stanowić bardzo częstą przyczynę powstawania wad rozwojowych u płodu. Jak wynika z obserwacji, nawet do 90% nieprawidłowych zarodków lub płodów, które mają odchylenia od normy, samoistnie obumiera powodując poronienie. Zazwyczaj nie przynosi to negatywnych skutków dla kobiety oraz nie zagraża jej zdrowiu i prognozie kolejnej próby zajścia w ciążę. Mechanizmy rządzące tym procesem nie są jednak klinicznie jasne, co nie zmienia faktu, że jest on w znacznej mierze odpowiedzialny za ewolucję naszego gatunku.
Menopauza
Menopauza jest zjawiskiem występującym w toku naturalnych procesów biologicznych u kobiet, co jest charakterystyczne jedynie dla gatunku ludzkiego, gdyż w przyrodzie nie obserwuje się tego zjawiska w u innych samic ssaków. Menopauza polega na wygaszeniu funkcji jajników, czyli na wygaszeniu funkcji płodności – utracie możliwości zajścia w ciążę i urodzenia dzieci. U podstaw związku pomiędzy nieprawidłowościami płodu a wiekiem matki, leży nietypowy przebieg samego procesu gemetogenezy u kobiet [1], czyli procesu, podczas którego powstaje specjalny rodzaj komórek, określanych mianem gemet lub inaczej mówiąc – komórek rozrodczych [2]. W toku gemetogenezy powstają komórki szlaku płciowego, które po osiągnięciu dojrzałości płciowej, przekształcą się w komórki zdolne do zapłodnienia. Powstają one jednak w bardzo wczesnym okresie i nie mają one możliwości namnożenia się w okresie postnatalnym. W wyniku naturalnej oraz uwarunkowanej genetycznie śmierć komórek, dochodzi się do stałego zmniejszania się liczby pierwotnych komórek płciowych. Menopauza jest więc wynikiem wyczerpania się zapasów tych komórek w organizmie kobiety.
Model o którym mowa – przebiegu produkcji pierwotnych komórek płciowych oraz płodności u kobiet - daje solidną podstawę do wyjaśnienia związku pomiędzy wiekiem kobiety a prawdopodobieństwem urodzenia się dziecka z wada rozwojową.
Krytyczny czas na ciążę
Statystki uwidaczniają pewną prawidłowość – kobiety, które zaszły w ciąże w późniejszym wieku, częściej mają problemy z zaburzeniami przebiegu ciąży oraz samego porodu. Częściej również kobiety te wydają na świat potomstwo z objawami ciężkich chorób. Za krytyczny, z klinicznego punktu widzenia, okres zajścia w ciążę, to czas po 35 roku życia.
Fakt ten może być podyktowany genetyką, jednak z drugiej strony warto zwrócić uwagę na to, iż potencjalne komórki rozrodcze pozostają w spoczynku przez znacznie większą część życia nie poddając się dynamice podziałów komórkowych, podczas których dochodzi do selekcji pod kątem prawidłowości (bądź nieprawidłowości), w zapisie genetycznym jaki przechowują. Dodatkowo, podlegają one działaniu czynników niekorzystnie działających, takich jak substancje biochemiczne czy mutagenne czynniki środowiskowe, wywołujące mutacje genowe w komórkach. Losowe mutacje genotypu w komórkach gromadzą się, a sam ten proces nazywamy starzeniem się. Efektem takiego stanu, jest zwiększone prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych wraz z wiekiem kobiety. Wszystkie nagromadzone mutacje, mogą więc mieć znaczący wpływ na rozwój zarodków, jakie uzyskane zostaną po zapłodnieniu komórek jajowych.
Proces zapłodnienia, fot. panthermedia
Selekcja
Oprócz statystyk, które w jasny sposób wyjaśniają związek pomiędzy wiekiem kobiety a zwiększoną liczbą wad wrodzonych u płodu, warto także zwrócić uwagę na proces selekcji, jaki ma miejsce w każdej z komórek. Proces ten charakteryzuje się losowością – organizm matki, podczas ciąży jest zdolny do eliminowania nieprawidłowo rozwijających się płodów. Efektywność tego procesu jest bardzo wysoka i obejmuje znaczną większość zaburzeń rozwojowych. Ostatnie lata przyniosły jednak nowe spojrzenie na ten proces, a mianowicie – brany jest pod uwagę proces starzenia się. Podstawą działań eliminacyjnych jest tu zaburzenie komunikacji na linii matka – płód. Te zakłócenia także mają podłoże w naturalnych procesach, gdyż organizm kobiety w pewnym wieku, przygotowuje się naturalnie do wygaszenia funkcji rozrodczych i zdolności reprodukcyjnych a to z kolei oznacza, że zwiększa on stopniowo swoją tolerancję na patologiczne zmiany ( w tym na zmiany w zarodkach). Koncepcja ta doczekała się także swojej nazwy, która w odniesieniu do podłoża określana jest jako „efekt zamykających się drzwi”.
Spojrzenie w przyszłość
Naukowcy z niepokojem spoglądają w przyszłość naszej populacji. Społeczeństwa ulegają coraz silniejszym przemianom, związanym z rozwojem technologii, ale także z rozwojem społeczno – ekonomicznym poszczególnych środowisk. Zmienia się styl życia oraz wielokrotnie jego jakość. Wszystko to prowadzi do coraz wyraźniejszego oderwania się człowieka od praw natury, co widoczne jest w rozwoju jaki dokonał się choćby w dziedzinie technik medycznych oraz w opiece nad osobami chorymi. Poziom opieki medycznej rośnie i takie jest też generalne dążenie, co niesie za sobą jednak w konsekwencji pogorszenie się stanu genotypu poprzez nagromadzenie mutacji genowych, związane z wydłużającą się przeżywalnością.
Ratowanie noworodków, nawet z najcięższymi wadami rozwojowymi jest sukcesem nauki i wiedzy i jest jak najbardziej słuszne. Nie zmienia to jednak faktu, że w konsekwencji promowane są geny niekorzystne – zmutowane. Już obecnie można zaobserwować zjawisko opóźniania się wieku macierzyństwa, co w dużej mierze podyktowane jest zmieniającym się stylem i trybem życia, ale także znacznym postępem w medycynie, która wspomaga kobiety w zajściu w ciążę oraz w przeprowadzeniu bezpiecznie całej ciąży [1].
