Etiologia

Choroba występuje niezwykle rzadko, jest jedną z wad rozwojowych, których główną cechą są zaburzenia w rozwoju lub nawet brak macicy i pochwy. Choroba występuje z częstotliwością 1 na 4000-10000 żywych urodzeń dzieci płci żeńskiej. Trudno jednoznacznie określić, co jest przyczyną choroby. Lekarze i naukowcy przypuszczają, że do rozwoju choroby dochodzi na bardzo wczesnych etapach życia płodowego, najprawdopodobniej około ósmego tygodnia życia płodowego. Przyczyną problemów z rozwojem narządów płciowych mogą być zaburzenia hormonalne, problemy z wykształceniem receptorów dla progesteronu lub estrogenu w tzw. przewodach Müllera, z których rozwijają się kobiece narządy rozrodcze. Wśród innych przyczyn rozwoju choroby wskazuje się silne działanie czynników szkodliwych, które wywołały wady wrodzone – alkohol, papierosy, narkotyki, szkodliwe promieniowanie.

Objawy choroby i diagnoza

Głównym objawem choroby jest wrodzony brak lub niedorozwój macicy i pochwy. W przypadku tzw. typu 1. choroby, znanego również jako klasyczny, jajowody i jajniki są wykształcone i działają prawidłowo. W okresie dojrzewania obserwuje się normalny dla tego okresu rozwój piersi i owłosienia łonowego, jednak dziewczynka nie dostaje miesiączki i dopiero badania ginekologiczne pozwalają określić jednostkę chorobową. Pacjentki cierpiące na MRKH nie mogą odbywać tradycyjnych stosunków płciowych, nie są w stanie zajść w ciążę i urodzić dziecka. W przypadku typu 2. choroby, znanego jako nieklasyczny, dodatkowo diagnozuje się nieprawidłowości w rozwoju jajowodów i układu moczowego. W przypadku pacjentek cierpiących na typ MURCS poza niedorozwojem pochwy i macicy występują zaburzenia w budowie nerek, problemy z układem kostnym, silne osłabienie mięśni i niejednokrotnie niedosłuch. Prawidłowe zdiagnozowanie choroby oparte jest na badaniu ginekologicznym z wykonanym dodatkowo USG miednicy mniejszej, USG jamy brzusznej, rezonansem magnetycznym miednicy mniejszej.

Leczenie

Czy chorobę da się wyleczyć? Obecnie rozwój medycyny pozwala na wykształcenie tzw. sztucznej pochwy. W przypadku, gdy u pacjentki zachował się tzw. szczątek pochwy, można starać się ją odtworzyć operacyjnie, co jest stosunkowo skomplikowanym zabiegiem. Mimo to zabieg pozwala na przywrócenie możliwości współżycia, co jest bez wątpienia niezwykle ważne dla pacjentki. Kilka lat temu naukowcy poinformowali, że udało im się wytworzyć sztuczną pochwę w warunkach laboratoryjnych – wyhodowaną z komórek pacjentki cierpiącej na zespół MRKH. Czy będzie to nowa metoda leczenia? Trudno powiedzieć. Co ciekawe, w 2014 roku pacjenta z przeszczepioną macicą urodziła swoje pierwsze dziecko, wydaje się więc, że nauka idzie do przodu, stwarzając coraz więcej możliwości na normalne życie, również pacjentkom dotkniętym zespołem Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera.