Częstotliwość występowania cystynurii

Cystynuria jako choroba o podłożu genetycznym dotyka niektórych populacji częściej niż innych. Szacunki WHO wskazują, że średnia światowa częstotliwość występowania cystynurii szacowana jest na poziomie 1:7000

Przyczyny występowania cystynurii

Za występowanie cystynurii odpowiada mutacja genowa, która prowadzi do zaburzenia transportu aminokwasów – cysteiny, ornityny, liziny i argininy na poziomie kanalików nerkowych (zlokalizowanych w nerkach) oraz w przewodzie pokarmowym. Skutkiem zaburzeń w transporcie aminokwasów jest rosnące stężenie cysteiny w moczu, co w konsekwencji prowadzi do powstawania kryształów cysteiny, które w dłuższym okresie czasu mogą tworzyć złogi w postaci kamieni. Badania naukowe wykazały, że w zależności od tego, w którym genie kodującym transport aminokwasów zajdzie mutacja, mamy do czynienia z cystynurią typu A lub typu B. Cystynuria może dać objawy w każdym wieku. Średni wiek zachorowania szacuje się na 15 lat. Przebieg choroby u mężczyzn jest o wiele cięższy ze względu na specyfikę budowy układu moczowo-płciowego. Wskaźnik nawrotu choroby wynosi ponad 60% w przypadku mężczyzn, zaś ryzyko powtórnego powstania kamieni nerkowych szacowane jest na blisko 50% zarówno w przypadku kobiet, jak i mężczyzn.

Sposoby diagnozowania

Diagnozowanie choroby oparte jest na wykonaniu badania fizykalnego, którego celem jest potwierdzenie wykrycia kamieni cystynowych. W kolejnym kroku bada się stężenie cysteiny w wydalanym moczu oraz przeprowadza USG nerek. Dodatkowo w przypadku podejrzenia cystynurii zleca się wykonanie badań genetycznych.

Sposoby leczenia

Leczenie oparte jest na zapobieganiu powstawaniu złogów, które następnie mogą przekształcić się w kamienie. Leczenie najczęściej oparte jest na stosowaniu preparatów wiążących cysteinę (np. tiopuryny, D-penicylaminy czy alfa-markaptopropionylglicyny). Dodatkowo zaleca się nawadnianie organizmu, co wpływa m.in. na zwiększenie rozpuszczalności cysteiny. Ważne, aby pacjenci suplementowali również cynk, miedź i witaminę B6, ponieważ stosowanie D-penicylaminy często wypłukuje  z organizmu te składniki, prowadząc do niedoborów. W przypadku kamieni, których średnica jest niewielka, możliwe jest zastosowanie litotrypsji, laserowej fragmentacji kamien,i a niekiedy przezskórnej nefrolitotomii.

Rokowanie

Pacjenci cierpiący na cystynurię prowadzą normalny tryb życia, rokowania dla pacjentów są dobre. Należy jednak mieć na uwadze, że w niezwykle rzadkich przypadkach może dojść do niewydolności nerek.  Efektywność leczenia wymaga monitorowania opartego na kontrolowaniu pH moczu i określaniu poziomu cystyny w moczu. Dodatkowo okresowo zaleca się przeprowadzanie USG układu moczowego.