BRCA1 czyli jedna  mutacja a wiele szkód

Gen BRCA1 oraz  BRCA1, a właściwie „wadliwa” wersja genów, zawierająca mutację występuje u 1 na 1000 kobiet.  U kobiet, które są nosicielkami wadliwego genu, ryzyko zachorowania wzrasta do nawet 40% w przypadku raka jajnika i prawie 80% w przypadku zachorowania na raka piersi. Mutacja genu BRCA1/BRCA2 jest zazwyczaj mutacją dziedziczną, choć niewykluczone jest zaistnienie tzw.  mutacji spontanicznej, wywołanej np. przez szkodliwe warunki środowiskowe.

Kto powinien się badać?

Badania genetyczne pozwalające wykryć mutacje w obrębie genu BRCA1 powinny wykonać kobiety po 25 roku życia, u których w rodzinie stwierdzono występowanie nowotworów (zwłaszcza jajnika, piersi),  stosują antykoncepcję czy zaobserwowały jakiekolwiek zmiany w obrębie piersi.

Gdzie się badać?

W dużych miastach bez problemu można znaleźć laboratoria genetyczne, które zajmują się wykonywaniem testów pozwalających wykryć mutację genu BRCA1. Jeśli mieszkasz w małej miejscowości lub na wsi i nie wiesz, gdzie możesz wykonać tego typu badanie- zgłoś się do swojego lekarza rodzinnego, który podpowie gdzie się udać.