Jeszcze kilkadziesiąt lat temu główny nacisk stawiano na wykonywanie badań w trzecim trymestrze ciąży, teraz kluczowe wydaje się badanie pod koniec pierwszego trymestru, między 11 a 13+6 tygodniem ciąży.

W tym czasie można zidentyfikować płody o podwyższonym ryzyku aberracji chromosomowych. W tym celu wykonuje się między innymi ocenę przezierności karkowej (NT), obecności kości nosowej (NB), bada się przepływ w przewodzie żylnym (DV). Oprócz badania USG w pierwszym trymestrze ciąży można również wykonać test podwójny (badanie PAPP-A i BetaHCG).

Łączne wykorzystanie markerów ultrasonograficznych i wyników badań biochemicznych umożliwia oszacowanie ryzyka najczęstszych trisomii, czyli zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Kolejne badania USG powinny się odbyć między 18 a 22 tygodniem ciąży oraz między 28 a 32 tygodniem ciąży.

Mają one na celu szczegółową ocenę narządów wewnętrznych płodu, szczególnie pod kątem wad serca. Ponadto dzięki tym badaniom można określić tempo rozwoju wzrastania dziecka oraz jego przybliżoną masę płodu.