Test NIFTY można wykonać już po 10. tygodniu ciąży. To bezpieczne badanie prenatalne o wysokiej czułości w kierunku trisomii 21., 13., 18. oraz innych chorób genetycznych.
Test NIFTY – na czym polega to badanie?
Test NIFTY to badanie, które korzysta z metody analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie: cffDNA) obecnego w krwiobiegu matki. Do badania wystarczy więc pobrać małą próbkę krwi mamy z żyły odłokciowej. Próbka analizowana jest z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS, która pozwala osiągnąć wysoką czułość badania.
NIFTY wykonuje się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości genetycznych, takich jak:
- aneuploidie chromosomów płciowych (np. zespół Klinefeltera),
- trisomie (np. zespół Downa),
- zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespoły Angelmana i Pradera-Williego).
Najszersza wersja NIFTY – NIFTY pro – pozwala zbadać aż 94 choroby genetyczne.
Na wyniku jest podawana również płeć dziecka na życzenie.
Test NIFTY – czy wymaga przygotowań?
Test NIFTY nie wymaga szczególnych przygotowań. Do wykonania badania NIFTY wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej – to właśnie w niej krąży materiał genetyczny dziecka. Pobranie próbki do testu NIFTY jest szybkie i proste. Jest też bezpieczne dla mamy i jej dziecka.
Test NIFTY – wskazania do wykonania
Test NIFTY jest polecany dla każdej pary spodziewającej się dziecka, której zależy na sprawdzeniu zdrowia nienarodzonego jeszcze potomka. W szczególności jednak warto wykonać badanie NIFTY, gdy:
- otrzymano nieprawidłowe wyniki przesiewowych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A lub USG,
- stwierdzono choroby genetyczne lub wady wrodzone w rodzinie albo w poprzedniej ciąży,
- wiek ciężarnej wynosi powyżej 35 lat (ze względu na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub inną nieprawidłowością genetyczną).
Test NIFTY – jak interpretować jego wynik?
Wynik testu NIFTY pro może być prawidłowy lub nieprawidłowy.
- Prawidłowy (negatywny) wynik testu NIFTY oznacza, że nie wykryto podwyższonego ryzyka badanej choroby i dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe. W takiej sytuacji ciężarna może odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji.
- Nieprawidłowy (pozytywny) wynik testu NIFTY oznacza, że wykryto podwyższone ryzyko wystąpienia danej choroby. W takiej sytuacji pacjentka jest kierowana na badania diagnostyczne, takie jak np. amniopunkcja (refundowane w ramach ubezpieczenia NIFTY). W NIFTY jest bardzo małe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego, dlatego dzięki badaniu znacznie mniej ciężarnych jest kierowanych na amniopunkcję w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe.
Wynik testu NIFTY jest dostępny do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbek do laboratorium.
Test NIFTY – dlaczego warto wybrać to badanie?
Test NIFTY to najczęściej wybierane nieinwazyjne badanie prenatalne – do tej pory wykonało go już ponad 9 000 000 mam na całym świecie. Badanie NIFTY wyróżnia wysoka czułość, porównywalna z czułością amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21). Dokładność testu NIFTY znacznie przewyższa czułość innych nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak np. test PAPP-A, a jego skuteczność została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT, które obejmowało 146 958 ciąż.
Test NIFTY jest jedynym nieinwazyjnym testem z ubezpieczeniem wyniku. Ubezpieczenie to pozwala na wypłatę wysokiego odszkodowania (do ok. 210 000 zł) w sytuacji wydania wyniku fałszywie negatywnego. Są to bardzo rzadkie sytuacje, jednak tylko w NIFTY ciężarna może otrzymać taką rekompensatę. Ubezpieczenie pozwala też na refundację badań prenatalnych inwazyjnych wykonanych po nieprawidłowym wyniku NIFTY.
