Badania prenatalne przeprowadzane w I i II trymestrze ciąży pozwalają na wykrycie wielu wad u rozwijającego się dziecka. Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka.
Spis treści:
Czym są badania prenatalne
Badanie prenatalne to badanie płodu rozwijającego się wewnątrz macicy. Celem diagnostyki prenatalnej jest jak najwcześniejsze rozpoznanie wad rozwojowych u dzieci, co pozwala nie tylko lepiej przygotować się do porodu, ale również zaplanować leczenie jeszcze w czasie ciąży.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Tzw. nieinwazyjne badania prenatalne zaliczane są do badań przesiewowych, które pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia wad u płodu i – w razie konieczności – skierować pacjentkę na badanie inwazyjne. Badania prenatalne nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Wśród badań nieinwazyjnych wymienia się:
- badanie USG – badanie przeprowadzane w gabinecie ginekologicznym,które pozwala określić rozwój dziecka przy użyciu USG,
- echo serca płodu – pozwala zbadać i określić, czy bicie serca dziecka nie odbiega od normy,
- test podwójny inaczej USG genetyczne z testem PAPP-A – badanie przeprowadzane pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, choć idealny moment wskazywany przez lekarzy to 12.-13. tydzień. W czasie USG ocenia się wiek ciąży na podstawie długości CRL (długość ciemieniowo-siedzeniowa) rozwijającego się płodu. Ocenia się anatomię płodu – na tym etapie da się wykluczyć już wiele poważnych wad, jak np. anecefalię (bezmózgowie). W czasie testu podwójnego od matki pobierana jest próbka krwi, co łącznie z badaniem USG pozwala w 95% wykryć i zdiagnozować np. dziecko z rozwijającym się zespołem Downa. Test PAPP-A wraz z pomiarem przezierności karkowej, długością ciemieniowo-siedzeniową (CRL), wymiarem dwuciemieniowym (BPD) i kostnieniem kości nosowej pozwalają na wykrycie takich wad, jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau. Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A jest wskazaniem do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych,
Badanie USG, fot. panthermedia
- test potrójny – może być zlecone przez lekarza, gdy zdiagnozuje się czynniki zwiększające możliwość wystąpienia wad wrodzonych. Test wykonywany jest pomiędzy 14. a 20. tygodniem ciąży. Po pobraniu krwi od matki oznacza się stężenie alfa-fetoproteiny (AFP), całkowitej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i wolnego estriolu (fE3). Lekarze zalecają wykonywanie testu potrójnego kobietom, które zaszły w ciążę po 35. roku życia oraz w sytuacjach, gdy w rodzinie diagnozowano wady wrodzone,
- test NIFTY – służy do wykrycia określonych wad genetycznych dziecka (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau), ale również określenia ryzyka poronienia czy urodzenia martwego dziecka. Do badania pobierane jest ok. 10 ml krwi żylnej matki. Test wykonywany jest między 12. a 24. tygodniem ciąży. Czas oczekiwania na wyniki wynosi około 3 tygodni. Test ten, w przeciwieństwie do testów biochemicznych, polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki, a następnie analizę tego materiału. Testy biochemiczne określają markery biochemiczne we krwi matki. Dokładność testu NIFTY oceniana jest na około 99%,
- test HARMONY – poza określeniem, czy dziecko cierpi na którąś z chorób genetycznych, pozwala określić płeć dziecka i wykryć ewentualne zaburzenia hormonów płciowych. Test pozwala na określenie płci dziecka z dokładnością sięgającą 99%. Test HARMONY należy wykonać najwcześniej w 10. tygodniu ciąży. Mogą go wykonywać kobiety zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej, również po zapłodnieniu in vitro. Test nie określa ryzyka mozaikowatości czy wystąpienia translokacji.
Gdzie przeprowadzić badanie prenatalne?
Zanim wybierzesz punkt, gdzie chcesz przeprowadzić badanie prenatalne, skonsultuj się ze swoim lekarzem prowadzącym. W przypadku testu PAPP-A połączonego z USG warto zasięgnąć opinii lekarza posiadającego certyfikat FMF, wydawany przez The Fetal Medicine Foundation.
