Spis treści:

1. Wczesna diagnostyka wad genetycznych
2. Przezierność karkowa
3. Kość nosowa
4. Najczęściej przeprowadzane testy w diagnostyce prenatalnej

Wczesna diagnostyka wad genetycznych

W badaniu ultrasonograficznym wykorzystywanym we wczesnej diagnostyce wad genetycznych płodu (w 1 trymestrze ciąży), najważniejszymi markerami są: przezierność karkowa oraz obecność kości nosowej.

Przezierność karkowa

Przezierność karkowa (NT – nochal translucency) to szerokość tkanki podskórnej na tylnej powierzchni szyi płodu. Pomiaru dokonuje się wyłącznie pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży w celu uzyskania największej wiarygodności wyniku. Zwiększona NT (przezierność karkowa) często współistnieje z aneuploidią (nieprawidłowościami chromosomalnymi).

Poszerzenie przezierności karku może wiązać się z:

• ryzykiem zespołu Downa i innych wad genetycznych,
• występowaniem wad serca płodu,
• wadami płuc,
• dysplazjami kostnymi,
• opóźnionym rozwojem naczyń limfatycznych w tkance podskórnej,
• przepukliną przeponową lub pępkową
• innymi nieprawidłowościami.

Stanowi także czynnik zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z trisomią 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwarda) i 13 (zespół Patau), triploidią, zespołem Turnera. Dokładnego pomiaru NT i oceny ryzyka wad płodu dokonuje się biorąc pod uwagę korelację szerokości NT z wymiarem długości ciemieniowo-siedzeniowej CRL oraz wiarygodnie oznaczonego wieku ciążowego i wieku matki.

Kość nosowa

W diagnostyce aneuploidii płodu do 12 tygodnia ciąży jako marker wykorzystuje się uwidocznienie kości nosowej, natomiast od 13 tygodnia dokonuje się już jej pomiaru. Ocena prawidłowości kości nosowej czasami przysparza wiele trudności, dlatego też wymaga od badającego dużego doświadczenia. Opóźnienie kostnienia kości nosowej często współistnieje z zespołem Downa, jak również jest charakterystyczne dla zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego.

Diagnostyka prenatalna – informacje dla pacjentek, fot. panthermedia

Otrzymane wyniki ultrasonograficznego badania genetycznego poddawane są komputerowej analizie. Specjalny program komputerowy oblicza ryzyko wad genetycznych w oparciu o NT, wiek matki, pewne wymiary zarodka i inne parametry. Wynik USG jest testem przesiewowym i ma jedynie znaczenie orientacyjne, pozwalające na ustaleniu dalszego postępowania. Dokładna ocena zarówno przezierności karkowej, jak i kości nosowej ma istotny wpływ na zwiększenie swoistości testów genetycznych.

Najczęściej przeprowadzane testy w diagnostyce prenatalnej

Test PAPP-A

Jest badaniem nieinwazyjnym głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Wykonuje się go pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Wiek ciążowy określa się na podstawie daty ostatniej miesiączki lub ustala w badaniu ultrasonograficznym po analizie podstawowych wymiarów. Pierwszym etapem badania jest ultrasonografia genetyczna płodu z pomiarem przezierności karkowej oraz uwidocznieniem kości nosowej. Następnie ciężarnej pobiera się próbkę krwi żylnej i poddaje badaniom biochemicznym, polegającym na oznaczeniu białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (wolna beta HCG).

W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone. W ciążach z zespołem Edwardsa i zespołem Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone, a przezierność karkowa zwiększona. Czułość testu wynosi ok.90%.

Test podwójny

Stanowi on alternatywę dla kobiet, którym nie udało się wykonać testu PAPP-A w określonym terminie. Ukierunkowany jest głównie na wykrywanie zespołu Downa oraz otwartych wad cewy nerwowej. Test podwójny wykonuje się pomiędzy 14 a 16 tygodniu ciąży. Wiek ciążowy określa się tak jak w przypadku testu PAPP-A. W pierwszej kolejności wykonuje się badanie ultrasonograficzne, a następnie dokonuje się analizy stężenia AFP (alfa-fetoproteiny) oraz wolnej beta HCG.

Test potrójny

Wykonywany jest od 17 do końca 20 tygodnia ciąży określonego wg daty ostatniej miesiączki lub wieku ciążowego ustalonego badaniem USG. Po badaniu ultrasonograficznym, najczęściej uzupełnionym o badanie UKG serca płodu, wykonuje się analizę stężeń AFP (alfa-fetoproteiny), wolnej beta HCG oraz E₃ (wolnego estradiolu). Czułość testu wynosi, tak jak w przypadku testu podwójnego ok.60%.

Test zintegrowany

Jest to połączenie testu PAPP-A, wykonanego między 11 a 13 tygodniem ciąży, z testem potrójnym w 15-20 tygodniu. Ryzyko oblicza się łącznie na podstawie wyników obu testów. Zaletą tego badania jest mniejsze ryzyko uzyskania wyników fałszywie dodatnich.

Na podstawie otrzymanych wyników poszczególnych testów można określić jedynie ryzyko wystąpienia niektórych wad genetycznych oraz rozważyć konieczność wykonania badań inwazyjnych jak np. amniopunkcja.

Pomimo wysokiej czułości nie dają one 100% pewności, że dziecko obciążone jest wadą, oceniają one jedynie stopień ryzyka jej występowania. Bardziej precyzyjne są jedynie badania inwazyjne. Istnieje jednak wiele aberracji chromosomalnych, dla których brak jest markerów ultrasonograficznych lub biochemicznych wykorzystywanych w ramach nieinwazyjnych badań przesiewowych. Niestety, brak jest takich metod diagnostycznych, które wykluczałyby lub potwierdzały w 100% wszystkie choroby, jakimi może być dotknięty płód, jednak dzięki możliwościom obecnie dostępnych metod, można z dużą dokładnością określić stopień zagrożenia wadą.

W Polsce w porównaniu z innymi krajami wysokorozwiniętymi, badań prenatalnych wykonuje się jeszcze stosunkowo niewiele. Zapewne związane jest to nie tylko z bardzo wysokimi kosztami takiego badania, ale również z małą do nich dostępnością. Niewielka jest jeszcze liczba odpowiednio wykwalifikowanych specjalistów posiadających odpowiednie uprawnienia do wykonywania tych badań, jak również niewiele ośrodków posiada odpowiedniej klasy wysokospecjalistyczny sprzęt, a są to dwa niezbędne elementy zapewniające najwyższą wiarygodność wykonywanych badań.