Badania prenatalne od dawna odgrywały istotną rolą w ginekologii i położnictwie, współcześnie jednak ich wartość stale się zwiększa z powodu tego, że coraz więcej kobiet późno zachodzi w ciążę. Wśród badań prenatalnych wyróżnia się zarówno inwazyjne, jak i całkowicie nieinwazyjne badania – jakie dokładnie badania wykonywane są w diagnostyce prenatalnej i kiedy korzysta się z poszczególnych z nich?
Spis treści:
- Badania prenatalne – kiedy?
- Badania prenatalne – jak wyglądają?
- Badania prenatalne – na czym polegają?
- Badania prenatalne: jak się przygotować?
- Badania prenatalne – 1. trymestr
- Badania prenatalne – 2. trymestr
- Badania prenatalne – 3. trymestr
- Badania prenatalne – USG dopochwowe czy brzuszne?
W wielu różnych krajach świata obserwowany jest obecnie podobny trend – coraz więcej kobiet zachodzi w ciążę w stosunkowo późnym wieku. Każda ciężarna może urodzić dziecko z jakąś wadą genetyczną, ryzyko takowych znacząco jednak narasta po przekroczeniu 35. roku życia i sięga ono wtedy około 3 do 5%. Tak jak pewnych nieprawidłowości, wynikających z mutacji genetycznych, wyleczyć nie sposób, tak jednak pewne problemy są jak najbardziej uleczalne i możliwe jest podjęcie ich leczenia jeszcze w okresie życia wewnątrzmacicznego. Taki właśnie jest podstawowy cel wykonywania badań prenatalnych, czyli wykrywanie u płodu przede wszystkim tychże schorzeń, których leczenie powinno zostać podjęte w możliwie jak najkrótszym czasie.
Badania prenatalne – kiedy?
W Polsce prowadzony jest program badań prenatalnych. Adresowany on jest do kobiet, które:
- mają 35 lat (warto tutaj podkreślić, że pod uwagę brany jest wiek rocznikowy),
- we wcześniejszej ciąży miały rozpoznaną jakąś aberrację chromosomową u dziecka,
- otrzymały kiedykolwiek informację, że są nosicielkami aberracji chromosomowej (badania prenatalne wskazane są również wtedy, gdy aberracja została stwierdzona u ojca dziecka),
- mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną (o czym może świadczyć chociażby występowanie takich schorzeń u wielu członków rodziny).
Badania prenatalne wskazane są również wtedy, gdy podczas badania USG lub badań biochemicznych wykryte zostaną jakieś nieprawidłowości, które mogą być związane z aberracją chromosomalną lub inną wadą płodu. Koniecznym jest wspomnienie, że wystarczające jest spełnienie przez kobietę jednego z podanych wyżej warunków do tego, aby mogła ona wziąć udział w programie badań prenatalnych.
Badania prenatalne – jak wyglądają?
Badania prenatalne dzieli się na dwie grupy: wyróżnia się badania całkowicie nieinwazyjne, jak i badania inwazyjne. Zazwyczaj jako pierwsze przeprowadzane są procedury nieinwazyjne, które związane są z zerowym ryzykiem dla płodu. Do nich należą USG oraz badania biochemiczne (ogólnie rzecz ujmując, polegające na oznaczeniu stężeń poszczególnych markerów w pobieranej od ciężarnej krwi).
Inwazyjne badania prenatalne wykonywane są zazwyczaj wtedy, gdy w trakcie badań nieinwazyjnych stwierdzone zostaną jakieś nieprawidłowości, które zdecydowanie wymagają potwierdzenia. Obecnie przeprowadzone są przede wszystkim amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza.
Badania prenatalne – na czym polegają?
Najbardziej podstawowym badaniem prenatalnym jest badanie ultrasonograficzne. Tak zwane USG genetyczne przeprowadzane jest typowo pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży (mówiąc dokładniej, wykonuje się je w okresie 11+6-13+6). W trakcie badania lekarz dokonuje przede wszystkim oceny przezierności fałdu karkowego oraz analizuje on kość nosową (konieczne jest sprawdzenie, czy jest ona w ogóle obecna, a także to, jaka jest jej budowa). Wbrew pozorom dzięki samemu USG można rozpoznać naprawdę wiele różnych patologii – w jego trakcie stwierdzone mogą zostać m.in. wady serca czy rozszczep kręgosłupa, ale i wysunięte może zostać podejrzenie takich chorób genetycznych, jak np. zespół Downa czy zespół Edwardsa.
Istotne informacje przynosić może wykonanie nieinwazyjnych testów biochemicznych. Wyróżnia się ich stosunkowo dużo, jako przykłady można tutaj wymienić test potrójny (oceniający stężenia wolnej podjednostki beta-hCG, alfa-fetoproteiny oraz wolnego estriolu we krwi matki) czy test PAPP-A (gdzie konieczne jest dwukrotne pobranie krwi od matki, w której ocenia się stężenia wolnej podjednostki beta-hCG i białka PAPP-A).
Inwazyjne badania prenatalne – ze względu na to, że z nimi związane jest pewne ryzyko dla matki i dziecka, wykonywane są zwykle wyłącznie wtedy, gdy zajdzie ku temu konieczność. Jednym z nich jest amniopunkcja, która wykonywana jest pod kontrolą USG i polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu do badań płynu owodniowego. Do tej grupy badań prenatalnych należy również kordocenteza, podczas której dochodzi do pobrania niewielkiej ilości krwi ze sznura pępowinowego. Krew podlega potem badaniom genetycznym, które pozwalają określić kariotyp płodu.
Badania prenatalne, fot. panthermedia
Biopsja kosmówki, będąca kolejnym inwazyjnym badaniem prenatalnym, polega z kolei na pozyskaniu kosmówki (zewnętrznej błony płodowej). Z próbki izolowany jest materiał genetyczny w postaci DNA, po czym możliwe jest wykrycie m.in. wad chromosomalnych.
Badania prenatalne: jak się przygotować?
Wiele pacjentek, które rozważają skorzystanie z badań prenatalnych, zastanawia się nad tym, w jaki sposób powinny się one do nich przygotować. Odpowiedź może być zaskakująca, otóż… nie są konieczne jakiekolwiek specjalne przygotowania. Przed pobraniem krwi do badań biochemicznych pacjentka nie musi być na czczo, USG ciążowe może zaś być wykonane nawet i przy opróżnionym pęcherzu moczowym.
Badania prenatalne – 1. trymestr
W pierwszym trymestrze ciąży najistotniejsze jest wykonanie USG i ocenienie podczas niego wspominanych wcześniej parametrów (kości nosowej oraz przezierności karkowej). Wykonywane są wtedy również testy biochemiczne, np. test PAPP-A. W razie zaistnienia takiej konieczności mogą wtedy być przeprowadzone inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Badania prenatalne – 2. trymestr
W drugim trymestrze ciąży – podobnie jak w pierwszym – w ramach badań prenatalnych wykonywane jest USG ciążowe. Oprócz tego wtedy możliwe staje się przeprowadzenie pewnych kolejnych badań biochemicznych, m.in. testu potrójnego. W drugim trymestrze wykonane mogą być również i badania inwazyjne – amniopunkcja oraz kordocenteza.
Badania prenatalne – 3. trymestr
W trzecim trymestrze ciąży najistotniejsze jest badanie ultrasonograficzne płodu. Podczas badania w tym okresie dokonywana jest ocena m.in. obwodu główki płodu, długość kości udowej oraz wymiary główki płodu.
Badania prenatalne – USG dopochwowe czy brzuszne?
To, czy pacjentka będzie miała wykonane USG brzuszne czy dopochwowe, zależne jest przede wszystkim od zaawansowania jej ciąży. We wczesnej ciąży przeprowadza się zasadniczo wyłącznie USG dopochwowe, później z kolei wykorzystywane jest raczej USG brzuszne.
